Caroli Syndrom

Erstbeschreibung Jaques Caroli (Hôpital Saint-Antoine, Paris) 1958. Autosomal rezessiv vererbte (Coroli-Syndrom) aber auch sporadisch auftretende (Caroli-Erkrankung) multifokale, segmentale Erweiterung der intrahepatischen, großen und kleinen Gallenwege (perlschnurartig, zystische Aktasien)  ohne weitere Anomalien der Leber. Mehr Frauen, Inzidenz < 1. Jedes Lebensalter, Entdeckung v.a. nach dem 10. Lj, weil vorher keine Symptome. Wenn Symptome dann meist Cholangitis, Hepatolithiasis. Selten portale Hypertension, Blutungen, Aszites, etc. Erhöhtes Entartunsgrisiko. Die erbliche Form kann kombiniert mit der autosomal rezessiven (Mutation am PkHD-1, codiert Zilienprotein der Nierentubuli und Cholangiozyten), seltener mit der autosomal-dominanten Variante der polyzystischen Nierenerkrankung und anderen Nierenerkrankungen sein. Differenzialdiagnose PSC und rez. Cholangitis. Therapie konservativ bis Lebertransplantation.

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